Sfide dispari

Calendario 24 mesi 2017-2018

Gruppo CMT per aigem Onlus Associazione Italiana Genetica Medica
Progetto a cura di STUDIO Gianni UGOLINI PHOTO | STUDIO Laura MORETTI design

 

Sfide dispari è un calendario di 24 mesi, molto speciale, dedicato alle sfide impari di tutti coloro che si trovano ad affrontare la vita partendo da una posizione svantaggiata, come le persone affette da malattie genetiche rare.
È una iniziativa promossa dall’Associazione Italiana Genetica Medica AIGEM e dal Gruppo CMT, che si propone di finanziare la ricerca sulle neuropatie ereditarie tipo Charcot - Marie - Tooth, una forma di atrofia muscolare neurogena, che indebolisce progressivamente ed inesorabilmente i muscoli delle braccia delle gambe con gravissime conseguenze invalidanti, detta più comunemente CMT.
Il progetto vede volti noti - del mondo delle arti, dello spettacolo, della cultura e dello sport - immaginarsi, con emozione ed ironia, come sarebbe stata la loro sfida al successo, se avessero usato uno strumento improprio, partendo da una posizione impari: uno scrittore che tenta di battere a macchina indossando dei guantoni, un mago che cucina gli spaghetti nel cilindro, un concertista di fama mondiale con un pianoforte da bambini, un famoso Chef che tenta di rubare il fumo alle schiacciate, un rugbista che va a meta con un cocomero, un casaro che munge un guanto di lattice, e così via!
I proventi raccolti contribuiranno all’acquisto di un sequenziatore di tipo Next Generation Sequencing (NGS) -
in grado di implementare l’analisi molecolare attraverso l’analisi di un elevato numero di geni per più pazienti contemporanamente - e saranno interamente devoluti all’Associazione Italiana Genetica Medica - AIGEM Onlus - presieduta dalla Prof. Paola Mandich, medico genetista, responsabile della U.O.C. Genetica Medica dell’IRCCS Azienda Ospedaliera Universitaria San Martino-IST e afferente al Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili dell’Università di Genova, centro di eccellenza a livello nazionale ed internazionale, per la diagnosi molecolare e per la consulenza genetica su tutte le principali neuropatie ereditarie.

 

La sfida di Fausto

Il destino è strano quando distribuisce le sue carte. Con molti è generoso e ne offre di buone, ad altri invece distribuisce carte
difficili. Fausto quando è nato ne ha pescata una che nascondeva una malattia rara, in parte sconosciuta, degenerativa e aggressiva sul sistema muscolare. Da ragazzino, quando ha potuto capire la malattia che aveva poteva decidere di lasciarsi andare, rimpicciolirsi fino a scomparire su una sedia a rotelle. Oppure poteva lottare. Lottare con tutte le sue forze per riconquistare con l’esercizio quotidiano ed il movimento fisico quello che la malattia gli sottraeva giorno dopo giorno. L’unico modo per rallentare il processo degenerativo dei muscoli è mantenerli vivi.
Sono più di cinquant’anni che lotta, ogni giorno. I film, la televisione, i giornali ci abituano a pensare che gli eroi sono i vincenti, persone straordinarie che hanno i superpoteri. È difficile pensare che possano essere eroi delle persone che guardano alla vita di tutti i giorni come ad un traguardo. Non avranno spazio su un podio, né inni, né applausi: la loro vittoria più grande sarà vivere una vita normale. La battaglia che i malati di CMT combattono ogni giorno non è solo per sé stessi, è per tutti. La Charcot-Marie-Tooth è una malattia paradigma: è interessante notare come ci siano molte vie comuni che possono determinare danno ai neuroni, in modo prevalente a quelli motori (SLA) oppure danni sia motori sia sensitivi, come nelle CMT.

La ricerca e lo studio di queste vie comuni può essere un utilissimo mezzo per la comprensione dei meccanismi patogenetici e per sinergie di ricerca di terapie mirate per i disordini del sistema nervoso periferico. Ecco perchè solo lottando tutti insieme possiamo vincere ! Fino al 2006 Fausto sapeva che se avesse avuto figli, ci sarebbero stati seri rischi di trasmissibilità della malattia. I ricercatori di AIGEM sono poi riusciti a determinare che, in realtà, nel suo caso si trattava di una variante ancora più rara (CMT 4A), trasmessa come carattere autosomico recessivo.
Così il giorno di Natale, 25 dicembre 2015, Fausto è diventato padre di Giulio, un bambino perfettamente sano: grazie alla diagnosi fatta da un gruppo di ricercatori di straordinaria professionalità una sfide dispari è stata vinta.